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铜缺乏会导致遗传性缺陷，如Ｍｅｎｋｅｓ综合征或后天条件性缺陷的表达，后天铜缺乏是婴儿主要病症，然而，在儿童及成人中也曾诊断出，铜缺乏的大多数病理主要见于营养不良的儿童。后天铜缺乏最常见的临床表现是贫血、嗜中性白细胞减少症和骨畸形，其它不常见的现象是毛发脱色、张力减退、发育受损、易受感染、中性粒细胞吞噬能力改变，胆固醇和葡萄糖代谢异常以及心血管改变。目前，常用的评价体内铜存在的状况的方法是血清铜和铜蓝蛋白浓度测定。严重至中等铜缺乏时，这些指标降低。但对于临界性铜缺乏不太敏感。红血球超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）和血小板细胞色素Ｃ可能是评价临界性铜缺乏更有希望的指标。