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目的 了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生1 0 039例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等26种遗传代谢病筛查.结果 在这10 039例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例37例(0.36％),其中氨基酸代谢病23例、脂肪酸氧化障碍14例;确诊1例苯丙酮尿症.结论 串联质谱技术大幅度提高了筛查效率,及时诊治对提高出生人口素质具有重要意义.