【摘 要】
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目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基
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目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果:本例患儿男,10岁11月,因“身材矮小”初诊,主要表现为身材矮小、特殊面容、心脏瓣膜病、手指关节僵硬和骨骼发育不良。遗传病综合基因测序发现FBN1新生基因突变,核苷酸改变为c.5284G>A,氨基酸改变为p.Gly1762Ser。检索Pubmed数
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