目的:分析遗传性低钾失盐性肾小管病的临床特点。方法:回顾性分析上海瑞金医院肾内科住院治疗Bartter综合征和Gitelman综合征共23例,其中经典型Bartter综合征4例,Gitelman综合征19例。结果:4例Bartter综合征发病年龄4月～33岁,临床上以多饮、多尿、乏力主要表现,2例患儿表现为脱水、呕吐、生长发育障碍;19例Gitelman综合征患者发病年龄10～52岁,临床上以双下肢无力、多饮、多尿、夜尿增加为主要表现,部分Gitelman综合征患者伴手足抽搐;实验室检查均表现为低血钾代谢性碱中毒,尿钾排出增加,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高,而血压正常;经典型Bartter综合征尿钙肌酐比>0.2,Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低尿钙肌酐比<0.2;补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁等药物治疗后症状缓解。结论:低钾失盐性肾小管病主要特点包括低血钾代谢性碱中毒、高尿钾、血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平增高而血压正常,Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别主要在发病年龄、血镁和尿钙水平,本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用。