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目的
探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据。
方法对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结，并对其进行4个月至5年9个月的随访观察。
结果4例患儿中男、女各2例，发病年龄分别为2岁9月龄、6岁2月龄、7岁10月龄和5岁1月龄，临床表现主要有头痛、头晕、部分性癫痫发作及跛行，其中2例起病隐匿。4例患儿头颅影像学均显示脑内有多发钙化、囊变及脑白质病变，3例患儿磁敏感加权成像（SWI）显示脑内有多发微出血及钙化。1例脑组织活检病理显示皮层神经元减少，局部白质结构疏松，见多灶性淋巴细胞浸润、新鲜出血及胶质细胞增生；部分血管呈血管瘤样改变，管壁增厚、玻璃样变性、钙化，局灶管腔狭窄或闭塞。1例采用目标捕获二代测序法行SNORD118基因检测，发现复合杂合变异（n.*10G>A, n.82A>G），经家系验证，n.*10G>A来自父亲，是未见文献报道的新变异，n.82A>G来自母亲，为文献已报到的伴钙化与囊变的脑白质病的致病变异。随访研究显示2例已无明显症状，1例仍有癫痫发作，1例跛行症状减轻。
结论伴钙化与囊变的脑白质病常起病隐匿，临床症状缺乏特异性；头颅影像学所示的颅内钙化、囊变及脑白质病变三联征是诊断本病的必要条件，SWI所示脑内多发微出血是支持诊断的另一有力依据；病理资料难以早期获得，且为有创检查，非确诊的必需条件；基因诊断应作为确诊本病的金标准。