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弥漫性掌跖角化病一家系23例
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
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目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8.19 ng/mL，高于女性正常参考值，外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46，XY核型，FISH检测SRY信号阳性，AR基因检测出c.1605C>G纯合突变，母亲为杂合子。而SRY、NR5A1(SF1)、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突
目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C>T(p.Arg307Trp)和c.856C>T(p.Arg286Trp)复合杂合突变；前者为已知
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目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行基因突变分析，并探讨其发病的分子机制。方法采集先证者及其家系成员(3代共9人)的外周血样，用自动化血凝仪分析凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)和凝血酶时间(thrombin time，TT)；用凝血酶凝固法(Clauss法)与免疫
Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome，ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征，部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征。目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准，但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据。ABS的发病原因复杂，包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因
目的探讨程序性细胞死亡受体1( programmed cell death 1，PDCD1)基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对426例结直肠癌患者及500名正常个体的rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs
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