外显子组测序技术相关论文
目的应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对核型和染色体微阵列分析结果未见异常的先天性泌尿系统发育异常(cong......
目的明确3个有家族史的先天性白内障家系的致病基因及突变类型，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用外显子组结合目标区......
目的探讨妊娠中晚期因高血压急症终止妊娠患者的单基因致病型高血压基因的表达情况。方法选取2015年8月~2017年6月31例有慢性高血......
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外显子组测序是利用序列捕获技术将基因组外显子区域捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。近年来,该技术被广泛应用于单......
