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目的：建立定量多重PCR技术检测缺失型与重复型迪谢内肌营养不良（DMD）患者和携带者。方法：采用定量多重PCR方法（18对引物：exonl、3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、50、51、52、60）对80例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行DMD基因分析。结果：检出率为62％，52％（42／80）的患者为DMD基因缺失，其中40％（17／42）的DMD基因缺失患者的母亲为携带者：9％（7／80）的患者为DMD基因重复．100％（7／7）的DMD基因重复患者的母亲