【摘 要】
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目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征（T-21S）胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆（均经过羊水细胞G显
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
【基金项目】
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江苏省医学领军人才与创兴团队（LJ201109）,江苏省临床医学科技专项（BL2012039）,江苏省卫生厅科技项目（H201068）.
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目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征（T-21S）胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆（均经过羊水细胞G显带核型确认）,分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达
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