无创产前诊断相关论文
伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创产前诊断技术(N......
目的：探讨无创性产前诊断对RhD阴性孕妇胎儿RhD基因型诊断的灵敏度和特异度及该方法在临床上施行的可行性.方法：收集PubMed、Embase......
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cff DNA)的发现，以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟，为无创产前......
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中......
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解......
产前诊断是预防具有遗传缺陷胎儿出生的最有效手段。目前产前诊断的方法主要包括有创产前诊断(绒毛膜取样、羊膜穿刺取样和脐带穿......
α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病,其中以-SEA缺失型携带率最高,纯合的-SEA可致严重的胎儿贫血,可发生宫内死亡或在出生......
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前诊断具有创伤等缺陷,无创产前诊断是未来发......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 ......
目的 探讨无创性产前诊断对RhD阴性孕妇胎儿RhD基因型诊断的灵敏度和特异度及该方法在临床上施行的可行性.方法 收集PubMed、E......
目的 探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷.方法 孕期......
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,该病尚无有效治疗手段,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前筛查与产前诊断均具......
母体外周血中游离的胎儿有核红细胞(FNRBCs)包含胎儿全部的遗传信息,利用FNRBCs进行基因分析已经成为国内外无创产前诊断(NIPD)研......
目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月～2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心......
目的 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究.方法 选取我院在2015年9月-2017年5月期间收......
为了探讨利用21号染色体上SNP（单碱基多态性，single-nucleotidepolymorphism SNP）位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速......
目的:应用实时荧光定量PCR(RT-PCR)技术对不同孕周孕妇外周血浆胎盘特异性基因4(PLAC4)mRNA基因进行检测,寻找唐氏综合征产前诊断......
本文主要从以下几方面展开论述： 第一部分 β-地中海贫血无依赖先证者的无创产前诊断前期研究 目的： 本研究通过中国南方地......
目的探讨应用逆转录-多重链接探针扩增技术(RT-MLPA)检测RNA-SNP进行临床无创产前诊断唐氏综合征的可行性。方法收集217例14孕周以......
目的:分析母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用情况.方法:选取所在医院2017年07月—2018年07月期间接受无创产......
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,该病尚无有效治疗手段,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前筛查与产前诊断均具......
地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗方法.在地贫高发地区有效开展婚前、孕前筛......
目的：评价无创DNA 检测在诊断唐氏综合征中的应用价值。方法：807 例单胎孕妇分为高龄组、高危组、中危组，进行无创DNA 检测，得出胎儿发......
母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路，随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测......
目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征（T-21S）胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆......
循环核酸包括循环DNA和RNA,是近年发现的一类新的血清/血浆分子生物标志物。循环核酸的发现、研究开创了无创性产前诊断的新领域。......
目的采用N-乙酰半乳糖（N—Acetyl—D—galactosamine，GalNAc）包被的玻片分离和富集胎儿有核红细胞（fetal nucleated red blood cells，FN......
目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914......
目的探索在孕早期利用子宫颈胎儿滋养层细胞进行无创产前诊断的可行性。方法用宫颈刷收集10例自然受孕的孕妇孕早期的子宫颈脱落细......
胎儿有核红细胞可作为产前诊断、胎儿缺氧、妊娠合并症及新生儿疾病的检测指标。本文对胎儿有核红细胞的来源、作为无创产前诊断的......
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010......
目的评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值。方法选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对......
发现母体外周血游离胎儿DNA已20年,无创产前诊断领域取得了重大突破,改变了现有的产前筛查模式。无创产前诊断单基因病已得到越来......
通过检测母体外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)的SRY基因,确定胎儿性别,可评估胎儿性连锁遗传病的发病风险,降低病儿出生率。本研究建......
目的探讨孕中期孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选取进行孕妇外周血胎儿DNA检测的孕妇1......
唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，在临床十分常见。就目前情况来看，医学研究人员尚未研究出治疗该疾病的有效对策，临床主要以预防......
目的分析孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值。方法选取我院2018年12月-2019年12月期间来做产前诊断的220例孕妇......
<正>一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前......
目的 研究早孕妇女生殖道中胎儿细胞的存在情况,用免疫细胞化学法确证胎儿细胞来源,寻找无创或微创的产前诊断取材方法及时机.方法......
产前诊断是遗传性疾病早期诊断的重要手段,可以有效减少出生缺陷的发生风险。以孕妇外周血中胎儿遗传物质为检测和分析目标的无创......
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(Phenylalanine Hydroxyla......
优生优育观念深入人心,无创伤性产前基因诊断受到广泛关注.孕妇尿液中游离胎儿DNA的发现为无创性胎儿产前基因诊断打开了新思路,其......
目的探讨孕期适时机会有效产前筛查联合产前胎儿染色体非整倍体(NTFTY)无创基因检测的临床路径及干预模式,提高对染色体疾病的检出......
α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病,其中以--SEA缺失型携带率最高,纯合的--SEA可致严重的胎儿贫血,可发生宫内死亡或在出......
