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1 我国医学遗传学发展的简要回顾 新中国成立以后医学遗传学逐步有了一些发展.20世纪60年代早期我国科学家曾描述了中国人的染色体核型和报道了一些血红蛋白异常与葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的病例,但这种发展由于意识形态的原因和不断的政治运动,尤其是文化大革命的干扰而中断。
大力发展我国的临床遗传学,为建设和谐社会做出新贡献——纪念中华医学会医学遗传学分会成立二十周年
【摘 要】
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1 我国医学遗传学发展的简要回顾 新中国成立以后医学遗传学逐步有了一些发展.20世纪60年代早期我国科学家曾描述了中国人的染色体核型和报道了一些血红蛋白异常与葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的病例,但这种发展由于意识形态的原因和不断的政治运动,尤其是文化大革命的干扰而中断。
【机 构】
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610041,成都,四川大学华西医院医学遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
其他文献
病例 病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。
期刊
我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下。
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例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.表型、智力正常.月经不规律,3～4个月1次,每次2～3天.外周血淋巴细胞培养,G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷2p23→2pter),
期刊
染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型.在遗传咨询中,对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一.为了探讨染色体倒位的遗传效应问题,更好地指导遗传咨询,我们对 2005年 5月至2006年 11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析,报告如下。
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患者 女,28岁,怀孕3次,第1胎孕40天行人流术.第2胎孕60天自然流产.第3胎双胎足月剖宫产双男婴,其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出,内容物约8cm×8 cm×6 cm,仅存活10天。
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