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报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。
线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系报道
【摘 要】
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报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。
【机 构】
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河南科技大学临床医学院，河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科，洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心，河南省遗传罕见病医学重点实验室 471003,河南科技大学临床医学院，河南科技大学第一附属医院内分泌代
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2021年37期
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