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迟发型多羧化酶缺乏症1例
【机 构】
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475000 开封市儿童医院急诊科,475000 开封市儿童医院急诊科,475000 开封市儿童医院急诊科,475000 开封市儿童医院内分泌科,475000 开封市儿童医院内分泌科,475000 开
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2017年32期
其他文献
目的探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿可溶性血栓调节蛋白(sTM)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)与高凝状态及预测血栓形成指标的相关性。方法选取2010年1月至2014年1月天津市第二儿童医院肾内科住院的临床诊断为初发和激素停药6个月以上复发的64例PNS患儿为研究组；选取同期因腹股沟疝拟行择期手术的外科住院患儿30例为对照组。入选患儿均抽取静脉血，采用酶联免疫吸附试验检测血浆sTM水平，采用免疫
目的探讨儿童过敏性紫癜合并急性坏死性胰腺炎的临床特点，为过敏性紫癜合并急腹症提供诊断和鉴别诊断思路。方法分析郑州大学第一附属医院儿科收治的1例临床表现为紫癜、腹痛、大量腹水、精神差患儿的临床表现及检查结果。请小儿肾脏内科、小儿外科、小儿消化内科医师进行查房讨论，根据讨论意见调整治疗方案，追踪其治疗效果及预后。结果该病例入院时初步诊断为过敏性紫癜、急性弥散性腹膜炎原因待查，经多学科会诊后考虑外科急腹
目的了解近年血友病患儿的诊断治疗现状，为提高我国血友病患儿的生存质量提供资料。方法对中国血友病治疗协作组儿科组内13家儿童血友病治疗中心2008年1月1日至2014年3月30日注册登记的儿童血友病病例信息进行收集、统计分析。结果共收集来自全国12个省/直辖市的13家医院患儿554例；入组患儿中位年龄为7.0岁(0.1～17.9岁)；血友病A为481例(86.8%)，血友病B为73例(13.2%)；
目的探讨儿童Dent病的肾脏病理改变。方法选择2014年1月至2015年12月北京大学第一医院收治的、有肾脏病理的Dent病患儿4例，分析其肾脏病理特点并结合文献进行复习。结果4例Dent病患儿均为男童，发病年龄3.2～5.7岁，诊断年龄4.5～9.8岁，诊断时间分别为4.1、1.1、1.3、0.7年，临床均为肾病水平蛋白尿[尿蛋白定量>50 mg/(kg·24 h)]。肾脏病理：2例为局灶节段性
自噬是溶酶体降解细胞质成分来维持细胞内稳态的细胞生物学过程，其参与多种肾脏疾病(足细胞疾病、IgA肾病、糖尿病肾病、遗传性肾病)的发生发展，但其具体作用尚存在争议。多数研究认为自噬对肾脏疾病具有保护作用，未来可能成为预防和治疗肾脏疾病的新靶点。
良性家族性血尿又称薄基底膜肾病，由COL4A3或COL4A4基因单杂合突变所致。在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常；在成年期，部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期肾脏病，表现为"非良性"预后。对于良性家族性血尿患者需长期随访，每1～2年评估1次是否存在高血压、蛋白尿和肾功能损害，并视病情应用血管紧张素转换酶抑制剂，以延缓肾衰竭的发生
过敏性紫癜(HSP)是由免疫球蛋白E介导、以系统性小血管炎为病理改变的儿童常见病。HSP患儿的长期预后取决于肾脏有无受累及肾损害严重程度。HSP患儿肾损害发生率为10%～100%，且临床表现多样，轻者仅表现为镜下血尿，重者可表现为急性肾炎综合征、肾病综合征，甚至进展为肾功能不全。因此，早期诊断、早期治疗、长期随访对改善HSP患儿预后是关键。紫癜性肾炎(HSPN)临床表现和肾活检病理类型多样，治疗方
目的探讨儿童慢性肾脏病(CKD)2－5期的病因构成、首诊症状及临床特点。方法总结2007年9月至2016年4月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的CKD 2－5期患儿的临床资料。分析患儿的病因、临床表现及辅助检查，并比较先天遗传性泌尿系统疾病组与获得性泌尿系统疾病组患儿的临床特征。结果1.CKD 108例患儿中男66例，女42例；年龄3个月～15岁1个月；按照CKD分期，2期24例，3期26例，
目的了解应用糖皮质激素(GC)的肾脏病儿童骨质情况，探讨补充阿尔法骨化醇和钙剂的作用。方法采用回顾性自身对照研究，选择2012年7月至2014年11月在北京大学第一医院儿科住院、且符合入选标准的肾脏病患儿为研究对象。纳入标准：纳入时及随访期间口服GC治疗；纳入时及随访期间补充阿尔法骨化醇和钙剂；有蛋白尿者随访期间蛋白尿缓解或好转；矫正肾小球滤过率>80 mL/(min·1.73 m2)；随访至少3
目的根据首次丙戊酸治疗儿童失神癫痫(CAE)0.5年后疗效，评估抗癫痫药物治疗CAE反应和短期预后，探讨CAE首次治疗失败的危险因素。方法从2010年1月至2015年12月在南京医科大学附属儿童医院行视频脑电图(VEEG)检查的患儿中检索"典型失神"病例，根据1989年国际抗癫痫联盟提出的CAE诊断标准，筛选出67例符合CAE的病例，以0.5年治疗效果为界将其分组：观察0.5年后仍有典型失神发作者