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目的:探讨Fahr病的临床表现、影像学、病因病机、遗传方式、合并症.方法:报告1例Fah r病合并脑出血,并行家系调查,复习文献.结果:Fahr病是家族性特发性纹状体苍白球钙化症,主要靠脑CT、脑MRI确诊,表现智能障碍,锥体系、锥体外系损害及癫痫发作等.病理是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐的沉积.结论:本病的表现型多样,双基底节等处特发性钙化,遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传,本家系调查为显性遗传.