【摘 要】
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目的 总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征.方法 分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征.以“脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿”为关键词,在万方数据库、中国知网数据
【机 构】
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湖南省儿童医院新生儿科,长沙 410007
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目的 总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征.方法 分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征.以“脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿”为关键词,在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献,总结新生儿SMA的临床特征.结果 本例患儿男性,日龄3 d,因“反应差伴哭声低3 d,发现肌张力低2 d”入院,四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损,基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症,父母均为SMN1基因携带的杂合子.家长放弃治疗后死亡.共检索到9篇文献,包括本例共15例新生儿SMA患儿,其中男性13例;生后第1天起病10例;宫内胎动减少5例;蛙腿体位11例;合并肺部感染11例;不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例;近亲结婚1例;有家族史7例;12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害;3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩;5例行基因检查,4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失;死亡9例,均死于肺部感染并呼吸衰竭.结论 新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主,起病时间早,主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱,肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断.基因检查是金标准,多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失,预后不良,多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭.对疑似患儿,应尽早行基因检查,有家族史者应在孕期行基因检查明确,减少SMA患儿出生.
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