Turner综合征伴罗氏易位一例

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患者女,18岁,身高1.45m,体重37kg。因原发闭经就诊。查体:智力正常、手指细长,后发际不低、面部多痣,阴毛、腋毛缺如,外阴幼女型。超声:始基子宫,卵巢未探及。性激素:促卵泡生成激素增高,雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生成素及睾酮均在正常范围。

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目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1a基因(hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1A)的选择作用。方法选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度的藏族群体,利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测HIF1A基因的9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点。结果所有非同义突变SNP位
先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学(原华西医科大学)编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,被世界权威的检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、
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例1男,8岁.因活动后心悸、气短2月就诊.查体:左侧上肢短缩,拇指缺如,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音亢进、分裂.心电图:心电轴右偏。
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例1 男,27岁,表型正常,其妻孕50天自然流产1次.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(2;12)(2qter→2p14::12q24→12qter;12pter→12q24::2p14→2pter),拒绝家系调查。
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患者女,10岁,因"发现身材矮小"就诊.患者孕39周出生,出生体重2500 g,身长47 cm,母乳喂养,添加辅食及时,平素食欲尚可.智力正常,无外伤及手术史。
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医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。
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对象与方法 1993年2月至2009年3月在荣成市妇幼保健院遗传咨询患者,曾有流产、死产、畸胎史、新生儿死亡史的夫妇及生过染色体病患儿的孕妇;男性无精、少精不育;原发闭经、性腺发育不全;原因不明智力低下、先天畸形患者。共1881例。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每例患者计数30个核型,分析5个,对异常者加倍计数分析。
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展.现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助。