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目的
试图了解主动脉瓣上狭窄(SVAS)和Williams综合征(WS)患儿弹性蛋白基因(ELN)缺失的不同程度,从分子水平为鉴别诊断提供有力的实验室依据。
方法采用含ELN位点的地高辛标记的单一序列探针WSCR探针,对8例以SVAS收治入院的患儿染色体标本进行荧光原位杂交(FISH),同时根据Lowery的WS表现型评分表进行症状评估。
结果8例患儿中5例为WS, 1例为单纯性SVAS,另2例尚属可疑。
结论WS中ELN位点的缺失为半合子状态,FISH是一种协助临床鉴别中国人WS和SVAS的有效方法。