荧光原位杂交检测Williams综合征及主动脉瓣上狭窄患儿的弹性蛋白基因缺失

被引量 : 0次 | 上传用户:afanti76
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

试图了解主动脉瓣上狭窄(SVAS)和Williams综合征(WS)患儿弹性蛋白基因(ELN)缺失的不同程度,从分子水平为鉴别诊断提供有力的实验室依据。

方法

采用含ELN位点的地高辛标记的单一序列探针WSCR探针,对8例以SVAS收治入院的患儿染色体标本进行荧光原位杂交(FISH),同时根据Lowery的WS表现型评分表进行症状评估。

结果

8例患儿中5例为WS, 1例为单纯性SVAS,另2例尚属可疑。

结论

WS中ELN位点的缺失为半合子状态,FISH是一种协助临床鉴别中国人WS和SVAS的有效方法。

其他文献
股份公司新确定的“十五”天然气勘探开发的指导思想是:以西气东输为契机,加快中西部地区天然气的发展,实现天然气储量和产量的大幅度增长;要实施量的扩张与成本控制并重的
青春偶像剧,一直以来都占据着相当范围的电视剧市场,深受大众喜爱。因此,从接受美学的角度研究青春偶像剧中的女性形象,不仅可以深入剖析作品中的人物创作模式、受众的接受心
Inter valley scattering has a great impact on carrier mobility of strained Si materials,so based on Fermi’s golden rule and the theory of Boltzmann collision t
虽然目前所有日本国营大型的轿车厂商如丰田、日产、本田等公司均有装备导行系统的轿车上市,但由于国内经济萧条,汽车导行系统在日本的普及面临许多困难。 在日本,导行系统
故障现象:一辆嘉陵JH125型摩托车,在修理店修理后行驶了几十公里,发动机出现异响,并且越来越响。 故障分析排除:接通点火开关,试启动,启动困难。启动后用长木柄起子听诊,在
实行绩效工资,目的是调动员工工作积极性,提高工作效率。在教育系统中实施绩效工资,自然也有这一目的。但是,教育工作的对象是人,而人是千差万别的,所以,其复杂性远远大于一
目的探讨表没食子儿茶素对体外培养的人大肠癌LoVo细胞株生长周期的影响以及诱导该细胞凋亡的作用。方法用流式细胞术、琼脂糖凝胶电泳、HE染色观察表没食子儿茶素处理LoVo细胞后其细胞
互文性理论是当代西方后现代主义文化研究的一大热门话题,已经从不同角度被讨论和定义过。广告这种寄生语篇综合运用各种题材特征,互文性特征尤为突出。本文分别从具体互文性
记录双音词的字增累或改变偏旁,属于汉字发展史上的繁化和讹变现象.但它又不单是文字现象,它还影响人们对该双音词的认知:影响人们对该词构词理据的认识,影响人们对该词结构