威廉斯综合征相关论文
威廉斯综合征是一种位于染色体7q11.23区域上1.5～1.8 Mb基因微缺失所致的罕见疾病，属于常染色体显性遗传，发病率约为1/10 000。它累及......
目的探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因。方法分别采用常规G......
目的 通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)患者,了解其临床......
目的 探讨威廉斯(Williams)综合征合并心血管畸形的影像诊断方法.方法 13例Williams综合征患者,均行体检、心电图、X线胸片及超声......
威廉斯综合征(Williams syndrome,又称Williams-Beuren syndrome,WS)是一种由7号染色体微缺失引起的多系统疾病,呈常染色体显性遗......
无论是1型糖尿病还是2型糖尿病,维生素D都经常被扯上关系。不管是维生素D缺乏会增加糖尿病发生风险也好,还是糖尿病患者更容易发生......
目的试图了解主动脉瓣上狭窄（SVAS）和Williams综合征（WS）患儿弹性蛋白基因（ELN）缺失的不同程度，从分子水平为鉴别诊断提供有力的实验室依......
目的 探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断、治疗及随访中的应用价值.方法 以我院威廉斯综合征42例为研究对象,分析其......
目的 探讨威廉斯综合征(WS)儿童的视觉注意功能.方法 2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试.WS组22例,平均12(6～16)岁,其中男......
目的通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄（SVAS）患儿中Williams综合征（WS）的诊断标准。方法对26例因SVAS就诊的患儿，根据Lo......
音乐教育的挑战是为所有来自不同教育和社会背景的人提供适当的教育机会,以便使人能在生命中愉快且成功地体会到高质量的音乐。
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报告了一例因发育迟缓、语言能力差、性情怪液就诊于儿科的21个月的女患儿。检查患儿有斜视、申毗赘皮、流延和高血压，染色体检查、......
目的 总结Williams综合征合并心血管病的诊断及治疗经验.方法 1996年10月至2003年6月收治8例Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄和......
目的 通过荧光原位杂交技术确诊威廉斯综合征患者,评估患者的心血管系统患病情况.方法 从2004年7月至2007年1月对临床疑似的71例患......
目的观察超声心动图联合Lowery评分法在威廉斯综合征诊断中的临床应用效果。方法回顾性分析2012年7月-2015年9月因心脏杂音就诊于......
本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性......
目的：介绍6例主动脉瓣上狭窄患儿的围术期护理方法,其中合并Williams综合征3例。方法：回顾性总结6例主动脉瓣上狭窄患儿的围术期护理......
威廉斯综合症(Williams syndrome，WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因缺失引起，在活产婴儿中的发病率为1／20000。WS具有独特......
多重连接探针扩增（Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）技术是近年来发展的一项灵敏度较高的相对定量分析技术......
目的探讨Williams综合征(WS)心血管病变造影方法、造影征象及主动脉瓣上狭窄(SVAS)病变分型.方法WS11,男5例,女6例,年龄1～12岁,平均......
目的探讨超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值,为临床诊断技术的提升提供基础。方法选择2014年3月~2015年3月威廉斯......
目的探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2008年8月至2012年2月确诊的威廉斯综......
威廉斯综合征(WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失长度为1.5Mb,缺失区域的基因已经明确的有......
目的通过威廉斯综合征(williams syndrome,WS)的典型临床表现、超声心动图检查以及基因检测验证,指导临床快速诊断,早期干预心血管......
<正>目的:探讨威廉斯综合征(WS)儿童的执行功能。方法:2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试,分为WS组22例,平均12(6～16)岁,......
糖化血红蛋白（HbA1c）检测全球达成一致意见；书画慈善拍卖会助力中医药科普工程。...
