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人乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2的表达产物BRCA1和BRCA2蛋白是毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM)介导的DNA损伤修复信号通路成员，对DNA双链断裂同源重组修复至关重要。BRCA突变很大程度上增加了女性罹患乳腺癌、卵巢癌的风险。但对于BRCA突变产生的非癌症影响仍旧知之甚少。近年来有研究表明BRCA突变携带的女性可能出现卵巢储备下降。若BRCA突变与卵巢储备下降存在因果关系，则不仅有助于揭示遗传参与的卵巢衰老机制，甚至提示BRCA有望作为卵巢早衰的易感因素之一，有助于卵巢早衰的早期诊断。本文就近年来国内外的相关研究，对BRCA突变和卵巢储备功能下降作一探讨。