【摘 要】
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目的对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究,探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI基因突变的关系。方法选取该家系共18例,包括第三代患者及配偶13例,第四代患
【机 构】
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湖北医药学院附属太和医院眼科,武汉大学附属湖北省人民医院眼科
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目的对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究,探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI基因突变的关系。方法选取该家系共18例,包括第三代患者及配偶13例,第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征,为LCD I/IIIA型。TGFBI基因编码区进行基因直接测序,发现10例患者和
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