【摘 要】
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目的应用高通量测序技术检测早期自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目异常及结构异常的临床意义。方法选择2019年1月至2020年8月在空军军医大学西京医院妇产科就诊孕妇中胚胎停
【基金项目】
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“十三五”重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”项目(2016YFC1000703),陕西省科技厅社会发展科技攻关项目(2016SF-254)
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目的应用高通量测序技术检测早期自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目异常及结构异常的临床意义。方法选择2019年1月至2020年8月在空军军医大学西京医院妇产科就诊孕妇中胚胎停止发育的91例患者,主要集中在孕周为6-12周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异,分析胚胎染色体数目和结构变异结果。结果①91例样本检测全部成功,检出染色体异常样本41例,其中检出非整倍体28例(30.77%),染色体拷贝数变异(CNV)11例(12.09%),性染色体嵌合
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