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目的
探讨1例合并t(8；16)(p11；p13)易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征。
方法应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测。
结果该例急性髓系白血病患者继发于胸腺癌化疗后，临床表现为乏力、皮肤瘀斑，同时伴弥散性血管内凝血；染色体分析发现t(8；16)(p11；p13)易位，逆转录-PCR和测序结果证实存在MYST3-CREBBP及CREBBP-MYST3两种融合基因，诱导化疗达完全缓解后短期内复发，总生存时间仅7个月。
结论t(8；16)(p11；p13)易位可致MYST3基因发生重排，与CREBBP形成融合，患者具有独特的临床表现及实验室特点，常规化疗疗效差，生存期短。