【摘 要】
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目的 探讨错配修复(MMR)基因种系突变检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系成员患癌风险预测中的作用.方法 对43个携带致病性突变的HNPCC家系的316名家庭成员的发病情
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目的 探讨错配修复(MMR)基因种系突变检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系成员患癌风险预测中的作用.方法 对43个携带致病性突变的HNPCC家系的316名家庭成员的发病情况进行详细调查,并对结果进行统计学分析.结果 ①突变状态明确的HNPCC家系年龄大于20岁的成员共263例,其中突变携带者144例,非携带者119例;HNPCC相关恶性肿瘤的发生率分别为59.03%(85/144)和2.52%(3/119),二者差异有统计学意义(X2=93.44,P＜0.01).②在144例年龄大于20岁的突变携带者中,男、女HNPCC相关恶性肿瘤发生率分别为72.00%(54/75)和44.93%(31/69),二者差异有统计学意义(χ~2=10.89,P＜0.01).③随着年龄的增加,突变携带者发生HNPCC相关肿瘤的累计风险度逐渐增加.结论 在HNPCC家系中,MMR基因种系突变携带者为发生HNPCC相关肿瘤的高危人群,MMR基因种系突变的检测能很好地预测HNPCC相关肿瘤的发生危险.
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