【摘 要】
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目的 研究聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)法检测肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白I(cTnI)基因7号外显子突变的可行性.方法 肥厚型心肌病患者59例(2例曾直接测序证实7号外显
【机 构】
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南京军区南京总医院老年医学科,210002;南京医科大学第一附属医院心血管病研究所
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目的 研究聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)法检测肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白I(cTnI)基因7号外显子突变的可行性.方法 肥厚型心肌病患者59例(2例曾直接测序证实7号外显子Arg145Trp突变),PCR扩增cTnI基因7号外显子,予PCR-SSCP检测突变,与直接测序结果进行比较.结果 2例Arg145Trp突变者均有异常条带,余未证实突变者未见阳性条带.结论 PCR-SSCP检测肥厚型心肌病cTnI基因Arg145Trp突变具有良好的检出性,可作为大规模人群筛查的工具.
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