西北汉族女性ACTN3基因多态性频率分布特征

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目的调查汉族普通女性人群ACTN3基因多态性频率分布特征。方法选择18~22岁西北籍汉族健康女学生226例作为研究对象,用荧光实时定量PCR法分析ACTN3基因的多态性频率分布特点。结果 ACTN3基因R577X多态位点分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,ACTN3基因R577X杂合子RX基因型频率为22.1%,纯合子RR为40.4%,XX为37.5%,RX基因型频率多于XX基因型(P<0.05),ACTN3基因R577X多态位点R等位基因频率为51.3%,高于X等位基因频率48.7%(P<0.05)。结论从种族单一性、样本数量和年龄段的选择等因素考虑,本研究结果可以作为西北籍汉族女性ACTN3基因R577X多态性频率分布的代表。
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