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目的了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现.方法对1994年～2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析.结果以肝病为首发症状者24例(57.1%),以神经精神症状为首发者10例(23.8%),角膜K-F环阳性者38例(90.5%),其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少.结论肝豆状核变性临床表现多种多样,铜沉积于哪一个组织,即引起相应组织的病变.