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目的
探讨新生儿期结节性硬化症的临床特点。
方法2006年9月至2015年9月于首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊结节性硬化症患儿134例，其中8例新生儿期即出现临床症状，分析此8例患儿新生儿期临床表现(皮肤损害、神经系统异常等)、辅助检查(皮肤活检、心脏彩超、头颅影像学)及随访结果。
结果本组8例中4例在新生儿期确诊结节性硬化症，4例未确诊，分别于4个月～14岁确诊本病。本组8例患儿在新生儿期6例(75%)存在皮肤改变，皮肤病变以色素脱失斑为主(5例)，其次为血管纤维瘤(2例)、鲨鱼皮样斑点(1例)。新生儿期心脏病变表现为心脏横纹肌瘤4例(50%)，发生率较高，且多发、分布广。心脏超声表现为团块样中强－强回声，质地均匀，边界清晰，1例对三尖瓣血流略有影响。1例心电图异常，为房性期前收缩伴室内差异性传导，加速性房性逸搏。中枢神经系统可表现为惊厥发作，头颅影像学病变表现为室管膜下结节(3例)、脑白质病变(2例)、巨细胞星形细胞瘤(1例)。1例发现TSC2基因阳性，为杂合突变，核酸突变位点为c.268C>T(E4)，氨基酸突变为p.90Q>X，为无义突变，可能导致蛋白翻译提前终止。
结论新生儿期结节性硬化症临床表现累及多系统，以皮肤、心脏、中枢神经系统多见，应注意新生儿查体，对疑似患儿进行头颅CT/磁共振成像、心脏超声筛查，并结合基因学诊断，可帮助新生儿科医师早期诊断本病。