【摘 要】
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目的 通过对两例散发的BMD家系中的先证者和胎儿进行DMD基因和SRY基因分析,拟建立一种快速、准确、适用于临床的DMD/BMD的产前基因诊断方法.方法 提取羊水细胞基因组DNA,通过
【机 构】
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武汉大学中南医院妇产科,武汉大学中南医院医学科研中心
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目的 通过对两例散发的BMD家系中的先证者和胎儿进行DMD基因和SRY基因分析,拟建立一种快速、准确、适用于临床的DMD/BMD的产前基因诊断方法.方法 提取羊水细胞基因组DNA,通过检测SRY基因鉴定胎儿性别,以多重PCR方法对DMD基因缺失热区的18个外显子进行基因缺失的筛查,结合4对STR引物(内含子44、45、49、50)进行短串联重复序列多态性连锁分析(STR-PCR),分析结果经DNA测序验证.结果 SRY基因分析结果显示家系1胎儿为女性,家系2胎儿为男性,与超声诊断结果一致.两例BMD先证者
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