DFNA5与遗传性耳聋

来源 :中国听力语言康复科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：aylylxs

【摘要】

：

遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性.迄今为止,常染色体显性

【作者】

：

金占国

【机构】

：

中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;

【出处】

：

中国听力语言康复科学杂志

【发表日期】

：

2011年3期

【关键词】

：

DFNA5 遗传性耳聋常染色体显性遗传综合致聋基因 Hearing Loss 遗传异质性重大疾病研究进展听力下降人类健康器官疾病临床特征家系

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性.迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(Hereditary Hearing Loss Homepage:http://webhost.ua.ac.be/hhh/).第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA 5(OMIM 600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15[1],1998年确认了DFNA5的致聋基因[2].本文就已报道DFNA5的基因突变特点、家系的临床特征及目前对该基因功能的研究进展等方面进行综述.

其他文献

西瓜增值新亮点--方形西瓜

每年春节期间,温室西瓜本身就是瓜果市场的一大亮点,若改变其普通的圆形、椭圆形外观,使其长成正方形或长方形,则其经济效益可成倍增长。种植方形西瓜一般使用厚度在3～5毫米

期刊

西瓜增值新亮点

基于新型Cache一致性协议的共享虚拟存储系统

介绍了一个基于新型Ｃａｃｈｅ一致性协议的共享虚拟存储系统ＪＩＡＪＩＡ．与目前国际上具有代表性的共享虚拟存储系统相比，ＪＩＡＪＩＡ采用了基于ＮＵＭＡ的结构，能够把多个机器的物理地址空间组织成一个更大的共享虚拟地

期刊

共享虚拟存储系统基于锁的Cache一致性协议域存储一致性模型

故障排除小经验

该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥

期刊

桑茶治疗感染性腹泻的临床与实验研究

目的　探讨桑茶治疗感染性腹泻的疗效及其抑菌作用。方法　采用桑茶治疗感染性腹泻患者 12 3例 ,同时用氟哌酸治疗作对照观察。并对鼠伤寒沙门菌 ,金葡菌及大肠杆菌作抑菌试

期刊

感染性腹泻桑茶抑菌试验

小麦间作菠菜套种玉米复栽甘蓝

小麦间作菠菜套种玉米复栽甘蓝栽培技术,经过多年实践证明,确实是适合我县推广的较好模式。据试验示范结果显示:一般每667平方米产小麦420公斤、菠菜1500公斤、玉米550公斤

期刊

小麦菠菜套种玉米

棉瓜间套效益高

一、选用棉瓜优种棉花选用株型较大、成桃快、脱落少、高产、质优、抗虫好的品种GK19、99B、33B等新优系;西瓜选用较早熟、产量高、抗病好的“黄河全能冠军”、“双抗早冠

期刊

早产的临床诊断与治疗指南（2014）

文章介绍早产的临床诊断与治疗指南2014年版。

期刊

早产诊断治疗指南

逆向工程软件Mimics复杂性Cotton骨折手术治疗中的应用研究

目的:评价逆向工程软件Mimics在Cotton骨折手术治疗中的应用价值.方法:2015年3月到2016年10月医院收治的5例Cotton骨折病人,术前通过螺旋CT扫描损伤踝关节所获得的DIC0M格式

期刊

MimicsCotton fracturereverse engineering softwareankle

HPF编译器中的通信实现策略及其相关算法

介绍了HPF编译系统p-HPF中的通信实现策略及其相关算法.综合数组的分布方式、对准、FORALL语句的空间索引变量范围以及数组元素的下标表达式,将程序语句中所隐含的通信划分为

期刊

数据并行HPF语言群通信SHIFT通信REMAP通信

微通道经度肾镜碎石术治疗老年输尿管下段结石并发肾感染的疗效和安全性分析

目的:探讨微通道经皮肾镜碎石术(PCNL)治疗老年输尿管下段结石(DUC)并发肾感染(RI)的疗效和安全性分析.方法:选取2013年9月至2016年9月期间我院确诊治疗的老年DUC并发RI患者2

期刊

the microchannel percutaneous nephroscope lithotripsyelderly distal ureteral ca

DFNA5与遗传性耳聋

与本文相关的学术论文