【摘 要】
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目的 确定 parkin基因第 3内含子区新的多态位点 IVS3- 2 0 T→ C多态与帕金森病( Parkinson’s disease,PD)的相关性 ,尤其是该多态与 PD发病年龄的关系。方法 经 PCR扩增
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科北京老年病研究所神经生物学研究室,首都医科大学宣武医院神经内科北京老年病研究所神经生物学研究室,首都医科大学宣武医院神经内科北京老年病研究所神经生物学研究室,首都医科大学宣
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目的 确定 parkin基因第 3内含子区新的多态位点 IVS3- 2 0 T→ C多态与帕金森病( Parkinson’s disease,PD)的相关性 ,尤其是该多态与 PD发病年龄的关系。方法 经 PCR扩增后 ,用变性高效液相色谱和 DNA自动测序等方法分析了 312例 PD患者和 2 36名正常对照 parkin基因 IVS3- 2 0 T→C多态性位点分布频率的差异。结果 总体分析未发现 C/C纯合型 ,PD组 T/C基因型频率和 C等位基因频率与对照组相比有明显升高 ,但差异无显著性。将 PD组按年龄分层后 ,4 5岁以下 PD患者 IVS3- 2 0 T→C多态 T/C基因型频率 ( 7.0 7% )明显高于正常对照组 ( 2 .12 % ) ,OR=3.5 2 ,95 % CI为 0 .97～ 13.13( P=0 .0 2 6 3)。 C等位基因频率 ( 3.90 % )也明显高于正常对照组 ( 1.0 6 % ) ,OR=3.4 2 ,95 % CI为 0 .96～ 12 .5 7( P=0 .0 2 76 )。而 4 5岁以上 PD组与正常对照组相比差异无显著性。年龄分层后的趋势分析显示 parkin基因 IVS3- 2 0 T/C多态性相对危险度与 PD发病年龄间存在负相关联系。结论 发现了 parkin基因 IVS3- 2 0T→C多态位点 ,并提示 IVS3- 2 0 T→ C多态位点可能是中国人散发性早发 PD的一个危险因素
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