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目的探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的相关性。方法聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测84名唐氏综合征初筛高危孕妇，100名低危孕妇和80名对照组正常非孕女性的MTHFRC677T基因多态性；同时用化学发光法检测血清AFP，pHCG和uE3水平。比较不同组基因型、等位基因频率及血清标志物水平。结果①经x2检验高危组、低危组、对照组MTHFRC677T不同基因型及等位基因频率差异无统计学意义（x^2分别为0．140，0．021；P值