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探讨ＢＲＣ１基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态银染技术及ＰＣＲ产物直接序列测定的方法检测了５６例原发生性卵巢癌ＢＲＣＡ１基因第２、５、１１、２１外显子区域上的突变情况。结果１１例存在ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳条带异常，经测序确证了ＢＲＣＡ１基因突变的性质。ＢＲＣＡ１基因突变率在初诊年龄和临床分期上无显著差异。结论ＢＲＣＡ１基因突变与原发性卵巢癌的发生紧密相关。