【摘 要】
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目的对1个X连锁视网膜色素变性（XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例,正常人8例）的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因
【机 构】
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湖南医药学院医学遗传学教研室,湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科
【基金项目】
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湖南省教育厅科学研究项目(编号:13C738)
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目的对1个X连锁视网膜色素变性（XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例,正常人8例）的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态（SNP）;在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突
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