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目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点。结果3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案。