【摘 要】
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脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体或X染色体活化率不同,引起不同程度的脆X智
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脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体或X染色体活化率不同,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍,导致学习与记忆功能异常.FXS的特殊认知表型与其分子基础有关,FXS具有不同程度认知功能的异常,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础.
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