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Surfactant protein C dysfunction with new clinical insights for diffuse alveolar hemorrhage and auto
【机 构】
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TheSecondDepartmentofRespiratoryMedicine,BeijingChildren’sHospital,CapitalMedicalUniversity,National
【出 处】
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儿科学英文
【发表日期】
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2019年3期
其他文献
心脏淀粉样变性（cardiac amyloidosis，CA）曾被认为是一种罕见疾病。随着临床诊断意识的增强，更成熟的影像学技术和新疗法的诞生，越来越多CA患者得以确诊并接受治疗，该疾病正成为心脏病领域的研究热点。本文将阐述CA的主要类型、临床表现和辅助检查，重点介绍影像学和生化诊断的最新进展及诊断流程更新，以期对可疑患者进行早期诊断和治疗。
心力衰竭是各种心血管疾病发展的终末阶段，严重危害人类健康。既往心力衰竭研究倾向于在整体人群中进行，考虑到女性患者的自身生理特点与男性不同，应重视对女性心力衰竭患者的深入研究。本文就心力衰竭在女性人群的流行病学、病因学、治疗措施及预后等方面的差异进行总结。
随着接受放射治疗的癌症患者人数的增加及癌症患者生存时间的延长，放射性心脏损伤逐渐引起重视。尽管关于放射性心脏损伤的研究逐渐增多，但目前关于其损伤机制、临床表现、早期诊断和治疗、如何防护尚无指南可循。因此，本文对放射性心脏损伤的分类、危险因素、监测和随诊、防治进行总结，以期为临床医生提供参考。
目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者，肌肉活检提示为多微小轴空病，对其进行全外显子组测序，发现可能的致病基因突变，并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证。结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2（lysosome-associated membrane protein-2）的变异
伴随临床诊断意识的增强和诊断技术的进步，越来越多的心脏淀粉样变性得以确诊。心脏淀粉样变性病例的增多，催生了更多、更积极的临床研究，原本乏善可陈的治疗领域也出现了令人鼓舞的进展。减少淀粉样蛋白生成、促进淀粉样蛋白清除以及逆转器官损伤是主要的研究方向，目前在这几个方面已经取得了一定的进展。
Nasal nitric oxide measurement for primary ciliary dyskinesia diagnosis: The impact of underlying ge
期刊
Noninvasive ventilation in a young infant with congenital central hypoventilation and 7-year follow-