目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者，肌肉活检提......

目的分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性。方法追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的......

目的分析以肥厚性心肌病为主要表现的Danon病患儿临床及LAMP2基因突变检测结果。方法 2013年10月北京大学第一医院儿科收治的1例3......

背景:心肌梗死(myocardial infarction,MI)是冠心病(Coronary a rtery disease,CAD)中最常见且主要的一类疾病,其发病趋势呈逐年增......

目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影......

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Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。随着组织学的发展,最初认为其肌肉组织的......