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目的探讨先天性全身脂肪营养不良症（CGL）的临床及基因特点。方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 女性患儿，2岁9个月，临床表现为全身脂肪组织消失，黑棘皮征，肝脾大，轻度智力低下；实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血，对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF4个基因行Sanger测序显示，患儿存在BSCL2基因杂合突变，分别为母源移码突变（c.567-568delGA,p.E189EfsX12）及父源无义突变（c.565