BSCL2基因相关论文
目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案，并进行文献复习。方法选择2019年6月8......
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突......
目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养......
1临床资料患者,女性,年龄1岁1个月,13 d前因发热2 d入住河南省儿童医院新生儿内科。住院期间发现血糖、血脂升高,甘油三酯22.5 mmo......
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家......
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症（CGL）的临床及基因特点。方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料，并进行文献复习。结......
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床......
