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患者女,23岁。左下肢稍弯曲畸形17年，进行性加重10年。查体发现：左下肢向外后侧弯曲，以下段为明显，左足明显外翻,左下肢较右下肢短约2cm．跛行。患者身高适龄，智力正常。家族中无类似病例。X线表现：左侧胫骨粗大，中下1／3处可见向外后侧弯曲．弯曲处骨皮质增厚，左侧腓骨细小并中下段部分缺如，左侧踝关节关系欠佳，周围软组织未见明显异常密度（图1、2）。右侧胫腓骨未见明显异常。