【摘 要】
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目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对
【机 构】
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福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院中医科,
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目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查。并经SIF和Polyphen软件对基因突变进行蛋白功能预测。结果:发现PKD1基因1个框移突变c.20852086ins C（p.Ala696Argfs17X）为杂合子,造成PKD1氨基酸编码提前终止,很可能影响其蛋白功能;还发现2个错义突变杂合子（p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,经蛋白功能预测为无害）及2个同义变异（p.Leu373Leu、p.Asn890Asn）。PKD2基因未发现框移、无义、剪切、错义或同义变异位点。其他患病的家系成员中发现p.Ala696Argfs17X突变,而正常成员中未查出此突变。结论:推测PKD1基因的框移突变（p.Ala696Argfs17X）为此家系的可疑致病性突变。
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