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探讨黏蛋白4(MUC4)基因Pst-I位点多态性与国人原发性肝内胆管结石易感性的关系。
方法收集96例健康对照组和56例原发性肝内胆管结石患者的静脉血，提取DNA。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术和限制性内切酶技术对两组受试者MUC4基因Pst-I位点进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析，并对两组患者的基因型频率和等位基因频率进行分析比较。
结果正常对照组中基因型GC、GT、TT频率分别为21.3%、12.7%、55.6%，等位基因C、T基因频率分别为21.5%、72.7%。原发性肝内胆管结石组中基因型GC、GT、TT频率分别为53.2%、41.2%、19.8%，等位基因C、T基因频率分别为66.3%、30.2%。两组患者基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。
结论MUC4基因Pst-I基因多态性可能与原发性肝内胆管结石易感性存在相关性。