【摘 要】
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目的 探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型(limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD 2G)患者的临床、病理特点及基因突变情况.方法 对1例LGMD 2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查,PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子,通过直接测序检测突变情况,并结合文献进行总结.结果 该患者临床表现符合肢带型肌营养不良,骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维,基因检测
【机 构】
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目的 探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型(limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD 2G)患者的临床、病理特点及基因突变情况.方法 对1例LGMD 2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查,PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子,通过直接测序检测突变情况,并结合文献进行总结.结果 该患者临床表现符合肢带型肌营养不良,骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维,基因检测发现LGMD 2G致病基因TCAP基因存在复合杂合突变(c.100delC,c.166insG).结论 LGMD 2G的诊断需综合患者临床、病理分析,但最终确诊需结合基因诊断。
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先证者女,39岁。月经规律,结婚15年,第1胎足月顺产1名女孩,现年13岁,表型、智力正常;第2~7次妊娠均于2个月左右自然流产;第8次妊娠至7个月时,经B超检出胎儿患单脐动脉、心脏畸形而引产;第9次妊娠于2个月胚胎停止发育;第10次为生化妊娠。体检:女1科检查正常,优生四项检查及内分泌检企无异常。夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
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目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G>A(p.Gly
患儿 女,68天,因生长发育迟缓就诊.患儿出生时父29岁、母29岁,系第3胎第2产,母孕39+2周选择剖宫产娩出,出生体重2.1 kg.患儿母亲曾于6年前剖宫分娩一男婴,系脑积水及脊柱裂患儿,生后3h死亡.之后自然流产1次,此后一直不孕,患儿系服用促排卵药后怀孕,于孕7个月时发现胎儿脑积水.查体:体重2.4 kg,身长47 cm,均小于同胎龄儿第3百分位.一般状态及反应差,哭声弱,易激惹,身体呈左
目的 探讨超声引导下羊膜腔穿刺术用于双胎妊娠的产前诊断的临床意义.方法 超声引导下对23名妊娠双胎孕妇行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体异常的产前诊断,并于术后3周及分娩后分别进行随访.结果 23名孕妇共妊娠46名胎儿,其中45份羊水细胞培养成功,成功率为97.83%(45/46).发现3例染色体异常核型,染色体异常率为6.67%(3/45).46名胎儿未发生流产,羊膜腔穿刺术后随访未发现异常.结论 孕
目的 通过外周血非动员干细胞液培养获得红系有核细胞,以分析红系特异性表达的血型基因.方法 外周血经离心分离和免疫磁珠分选获得CD34+造血干细胞,体外液体定向培养生成红系有核细胞.分别取不同培养期的细胞进行免疫荧光和染色分析,并取培养+12 d的细胞进行Rh和ABO血型基因RNA转录分析.结果 从约50 mL外周血中分离到CD34+细胞(3.19±0.13)×104个(总回收率为67.3%±2.7
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目的 探讨一个戊二酸血症I型(glutaric acidemiatypeI,GA-1)家系的临床特点,并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析,并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl—CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行PCR扩增产物和测序,以确定其突变类型。结果患者为两姐妹,均在幼年时出现头围增长过快。头颅影像学初期发