【摘 要】
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患儿,男,1岁6个月.因发现头大,身材矮小1年入院.患儿为第1胎.过期剖宫产,出生时未见明显异常,生后头颅渐增大,7个月时患儿头颅明显较同龄儿大,测头围56 cm,四肢粗短.头颅CT检
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患儿,男,1岁6个月.因发现头大,身材矮小1年入院.患儿为第1胎.过期剖宫产,出生时未见明显异常,生后头颅渐增大,7个月时患儿头颅明显较同龄儿大,测头围56 cm,四肢粗短.头颅CT检查:外周性脑积水.运动发育晚,14个月能扶站,智力正常.家族中无同样病史.父母非近亲,非高龄生育.母孕时曾有腰酸及双下肢腓肠肌疼痛.查体:肢短侏儒,比例失调.身长67 cm,上部量41 cm.下部量26 cm.体重 9.5 kg.外观特征,头大面小,前额突出,鼻梁低,下颌前突,胸廓畸形,肋外翻,串珠,有郝氏沟.四肢及手指粗短
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