论文部分内容阅读
肝豆状核变性（hepatalenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson Disease，WD），是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，由于人体内ATP7B／WND基因突变引起铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少，导致金属铜在体内沉积，可累及多系统、多器官，