ATP7B相关论文
目的对29例肝豆状核变性（Wilson病，WD）患者的临床病理特点归纳总结。方法回顾性分析2007年1月至2012年10月河北医科大学第三医院和北......
目的:分析ATP7B基因缺陷(Wilson\'s disease,WD)小鼠肝脏组织中自噬相关基因的表达和自噬相关蛋白的相互作用方式,探讨铜累积诱......
目的 检测肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突......
Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或......
目的肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration, HLD)，亦称Wilson病（Wilson disease,WD），是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性......
课题背景:肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)又名Wilson病(Wilson’s disease, WD),是一种常染色体隐性遗传性铜......
目的:了解贲门癌组织中ATP7B的表达情况。方法:采用免疫组化ABC法检测49例河南贲门癌高发区贲门癌及其相应癌旁正常组织中ATP7B的......
目的:探讨食管鳞状细胞癌组织中P型铜转运ATP酶(ATP7B)的表达与有无淋巴结转移及预后的关系.方法:采用免疫组织化学ABC法检测64例......
Copper toxicosis gene MURR1 is not changed in Wilson disease patients with normal blood ceruloplasmi
AIM: To analyze our Wilson disease patient cohort (n = 106) for alterations in the gene coding forMURR1.METHODS: Patient......
肝豆状核变性（hepatalenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson Disease，WD），是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，由于......
目的对Wilson病（WD）患病同胞进行ATP7B基因外显子测序,分析其突变的特点并探讨基因型与表型的关系。方法收集WD患病同胞的临床资料,......
肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATP7B(P-ATP7B)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床表现复杂,症状多样,临床......
目的采用基因检测技术协助1个肝豆状核变性可疑家系明确诊断。方法首先采集家系所有成员的外周血并提取DNA,然后采用Sanger测序技......
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目的:将野生型和突变型(R778L)肝豆状核变性基因(ATP7B)转染入Me32aT22/2L细胞株中进行表达,观察野生型和突变型ATP7B的铜转运功能......
肝豆状核变性(Hepatolenticuler degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,因Wilson最早(1912年)对该病例作了......
课题背景肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是一种难治性的常染色体隐性遗传病,该病伴随典型的铜离子代谢障碍。19......
第一部分实验一小鼠原位肝移植模型的建立目的探讨小鼠原位肝移植模型技术的改进,为深入进行移植免疫、肝再生及缺血再灌注损伤等......
肝豆状核变性由Wilson在1912年首先报道,故又称为Wilson病,是由ATP7B基因突变引起铜在肝脏及其他组织中沉积,导致肝脏、神经和精神......
[背景] WD是神经科较为常见的常染色体隐性遗传病，其唯一致病基因为ATP7B基因。基因诊断被认为是早期确诊WD的最佳方法，而对于ATP7B......
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病(wilson’s disease，WD)，是一种重要的常染色体隐性遗传疾病，由于基因......
顺铂等铂类抗癌药物是目前在临床上广泛应用的抗肿瘤药物,超过半数以上化疗方案中使用铂类抗癌药物,但铂类抗癌药物等应用受到自身......
目的：研究顺铂的不同给药方法对大鼠耳蜗的功能和形态影响,探讨建立顺铂耳聋动物模型的有效方法。方法：Wistar雄性大鼠随机分为三组,......
目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据。方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶......
目的:分析一例儿童肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系临床和遗传特点,便于早期诊断和治疗,为遗传咨询提供可靠的理论依据。方法......
目的:1、总结分析肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者起病时临床表现;2、分析铜兰蛋白、24h尿铜、K-F环在儿童WD患者诊断中的意......
肝豆状核变性又称威尔逊病(WD),是一种因位于13q14.3的ATP7B基因发生位点变异引起的常染色体隐性遗传性疾病。该病全球范围内均有......
背景：肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,普通人群的发病率为1/30000,携带者的概率......
背景：肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration, HLD）,又称Wil son病（Wilson’s Disease, WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾......
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson Disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其分子病因为ATP7B基因突变使其......
目的检测肝豆状核变性（WD）病人ATP7B基因突变情况,探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。方法采用第二代DNA测序技术检测1例WD病儿及......
