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原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者，其父母为近亲结婚，均存在SLCO2A1基因杂合突变，其弟弟有类似临床表现，也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。