【摘 要】
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目的 分析黔南州新生儿遗传性耳聋(Hereditary deafness,HD)相关基因携带状况,为该地区建立耳聋基因遗传咨询及耳聋防治提供参考依据.方法 对2018年1月-2021年2月黔南州20847
【机 构】
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贵州省黔南州中医医院耳鼻喉科,都匀558000;黔南州妇幼保健院;贵州省长顺县妇幼保健院;黔南州人民医院;贵州省三都县妇幼保健院
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目的 分析黔南州新生儿遗传性耳聋(Hereditary deafness,HD)相关基因携带状况,为该地区建立耳聋基因遗传咨询及耳聋防治提供参考依据.方法 对2018年1月-2021年2月黔南州20847名新生儿于出生48 h后应用畸变产物耳声发射进行听力初筛,初筛听力损失者行基因检测,运用统计学方法分析新生儿基因突变检出情况.结果 20847名新生儿中,检出HD相关基因突变者1025例,携带率4.92％(1025/20847).其中男性HD相关基因突变携带率6.44％(678/10523),女性为3.36％(347/10324).男性HD相关基因突变携带率高于女性(x2=105.878,P=0.001);汉族、布依族、苗族、水族、毛南族、瑶族、壮族、侗族、土家族、彝族、仡佬族、其他民族HD相关基因突变携带率分别为3.61％、5.95％、4.17％、7.26％、6.01％、3.91％、3.56％、5.15％、6.29％、4.48％、3.46％、2.20％;黔南州4种常见HD相关基因突变携带率排前3位分别是惠水县(9.31％)、三都县(6.82％)、长顺县(4.82％),基因突变位点主要以235delC、IVS7-2A ＞G、IVS15 +5G ＞A和299_300delAT为主,占65.46％.结论 黔南州新生儿HD相关基因突变携带率较高,具有性别、民族和地域分布特点.
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