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额颞叶变性（FTLD）是一种遗传上呈高度多样性的疾病。近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CHM2B、VCP、TARDBP基因以及FUS基因的突变在FTLD患者中也逐渐被发现。本文即对FTLD涉及的基因突变及其可能作用途径做一系统阐述。
额颞叶变性的遗传学研究进展
【摘 要】
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额颞叶变性（FTLD）是一种遗传上呈高度多样性的疾病。近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CHM2B、VCP、TARDBP基因以及FUS基因的突变在FTL
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所
【出 处】
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国际神经病学神经外科学杂志
【发表日期】
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2010年4期
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划（973计划）（2006cb500700）
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