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目的对1例遗传性多发性外生骨疣（hereditarymultipleexostoses，EXT）家系的EXTl和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该病的致病基因突变。方法利用与EXTl、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，用PCR-测序法对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行突变分析。结果DNA测序分析发现，先证者致病基因EXT2第3外显子有一新的637G〉A无义突变，致使编码第192位的氨基酸的密码子提前出现终止